今日浙江记者  沈华军

　　9月11日，由杭州华大生命科学研究院、之江实验室生命科学计算研究中心联合主办的生命组学大数据创新联合体成立大会在杭州举行，近50家高校、科研院所、医疗机构、企业等探索合力构建人人健康大数据产学研生态。

　　由杭州市人民政府与华大集团共同支持建设的杭州华大生命科学研究院，是华大集团的“精锐部队”，始终聚焦生命组学科技前沿，以大目标导向的大科学工程为牵引，以核心工具自主可控的高通量低成本大平台为支撑，以工程化的民生大场景为入口，带动真实世界研究，推动大民生、大科学、大产业贯穿发展，实现产学研深度融合。

大目标牵引大科学工程

　　人类基因组计划与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划并称为20世纪三大科学工程。充分考虑基因科技在全球范围的可及性和可负担性，华大集团将“基因科技造福人类”作为使命愿景，挑战生命科技极限，推动实现人人“生优病少、健康长寿”。

　　华大集团通过主导或参与人类基因组计划、国际千人基因组计划、酵母基因组合成国际计划、中国脑计划等一系列国际大科学计划，实现了科学、技术、人才、产业等的全面提升。

　　作为中国脑计划的核心团队，杭州华大生命科学研究院以时空组学技术为核心支撑，牵头负责脑图谱的全球合作。通过与上海临港国家实验室、浙江大学、西湖大学、之江实验室等机构合作，在人脑疾病和灵长类脑图谱领域连续取得突破，其中I期成果入选“2023年度中国神经生物学六大进展”。这些成果，成为浙江在脑科学领域的新引擎。

　　今年9月27日，杭州华大生命科学研究院还联合国内外研究团队在全球顶级学术期刊《科学》（Science）上发表首个跨物种小脑时空组学研究成果，为了解不同物种小脑的结构和细胞构成，以及未来小脑相关疾病研究提供了新的思路和方向。

        自2022年揭牌成立以来，杭州华大生命科学研究院已累计发表50余篇高水平科研论文，其中在国际顶尖期刊《细胞》《自然》《科学》及系列子刊发表文章20篇，已获批浙江全省空间组学重点实验室、浙江省新型研发机构。

大平台支撑大产业发展

　　今年9月，杭州华大生命科学研究院完成了3万平方米的场地改造与投用，建成全球单体数据通量最高的生命组学大数据平台，全球首个示范性DCS Lab（基因组、细胞组与时空组学实验室）。

　　“所谓DCS实验室，D是代表DNA Omics基因组学，C是Cell Omics细胞组学，S则是Spatial Omics时空组学。”杭州华大生命科学研究院院长张和介绍，“在这间实验室里，我们以生命中心法则为基础，通过这些设备完成基因读、写、存的关键步骤。”

　　依托该实验室，杭州华大生命科学研究院启动系列重大科研攻关项目：联合之江实验室启动大模型与细胞组学大数据研究项目；联合北京大学、浙江大学等开展大人群基因组项目……

　　“读写存”大平台是生命科学的公共基础设施，也是大科学计划与全球合作的核心支撑。杭州华大生命科学研究院还协助华大新一代测序仪产业总部落地西湖区，当前正筹备部署新一代长读长测序中心，建成后将实现年产能10P以上，成为全球最大规模的长读长测序中心。

　　以人类对健康的终极追求（健康、长寿、美丽、智慧、幸福）为目标，杭州华大生命科学研究院将联合生命组学大数据创新联合体成员，继续以“读懂生命”“改写生命”“存储生命”的“读写存”生命组学平台为支撑，以样本库、数据库为基础设施，持续推动大合作、大数据、大科学、大产业贯穿发展。

杭州华大生命组学大数据平台

大工程推动大民生造福

　　人类基因组计划完成20多年来，测序技术与工具快速迭代升级，测序成本以超摩尔定律下降。据统计，全基因组测序试剂成本从2000年左右的38亿美元下降到如今的100美元。这为基因科技在出生缺陷、肿瘤、传染感染性疾病等领域的大人群精准防控应用取得突破、造福人类奠定了基础。

　　比如，“无创产前基因检测”技术就是通过基因检测来解决唐氏综合征等三体综合征防控问题的。作为全球首例无创产前基因检测临床样本检测机构，华大集团已为全球62个国家、1700多万名孕妇完成了无创产前基因检测，样本量占全球总样本量的20%。

　　值得一提的是，自2011年在深圳市启动无创产前基因检测以来，该市覆盖度由0上升到82.2%，唐氏患儿活产率由2012年的3.49/万下降到2023年的0.65/万，活产比从55.7%下降至2.9%，成本效益比为1∶10.47，率先实现千万级人口城市有效控制以唐氏综合征为代表的胎儿染色体异常。

　　“只要这个技术成本不断降低，它的覆盖率会逐步增大，未来一定可以通过基因检测让几种严重出生缺陷得到基本控制。”杭州华大生命科学研究院首席科学家刘龙奇说。

　　在杭州市西湖区，试点开展的基于粪便DNA甲基化技术的结直肠癌筛诊保治精准防控新模式，今年共筛查1.9万适龄人群，检测阳性1685人（阳性率8.83%），经阳性随访，进一步接受肠镜检查1170人（依从率69.44%），肠镜总体异常率74.02%。检出结直肠癌27例，进展期腺瘤/无蒂锯齿状病变及传统锯齿状腺瘤191例，非进展期腺瘤261例，其他肠道病变387例。这推动了结直肠癌筛诊保治精准防控新模式的构建，实现结直肠癌防控关口进一步前移。